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Diferentes trazos: Las niñas autistas y no autistas difieren en sus respuestas cerebrales al movimiento biológico. / Cortesía de Andriy Onufriyenko / Getty Images
POR ANGIE VOYLES ASKHAM
Fuente: Spectrum | 02/06/2021
Fotografía: Cortesía de Andriy Onufriyenko / Getty Images
Los cerebros de las niñas autistas y no autistas difieren en cuanto a su actividad de un modo que no lo hacen los cerebros de los niños autistas y no autistas.
Según un nuevo estudio, los cerebros de las niñas autistas y no autistas difieren en cuanto a su actividad de un modo que no lo hacen los cerebros de los niños autistas y no autistas. Esta diferencia de sexo puede deberse a patrones distintos de expresión genética durante el desarrollo temprano.
Los nuevos hallazgos apoyan la idea de que el autismo tiene raíces biológicas específicas de cada sexo. Esta diferencia podría ayudar a explicar la menor prevalencia del autismo en las niñas y agravar el sesgo de diagnóstico que lleva a algunos médicos a pasar por alto a las niñas con esta enfermedad.
Conocer mejor el aspecto del autismo en las niñas -desde su actividad cerebral hasta los rasgos que expresan- podría ayudar a los médicos a identificar a las niñas autistas con mayor facilidad y eliminar parte de ese sesgo, afirma la coinvestigadora Allison Jack, profesora adjunta de psicología en la Universidad George Mason de Fairfax, Virginia.
Los cerebros de los niños autistas y no autistas responden de manera diferente a los vídeos de puntos en movimiento que dan la impresión de "movimiento biológico", como una persona caminando, según un estudio de 2016. El nuevo estudio utilizó los mismos vídeos para detectar las diferencias de actividad cerebral entre niñas autistas y no autistas.
Luz brillante
El equipo escaneó los cerebros de 45 niñas y 47 niños autistas, e igual número de niños y niñas no autistas, mientras los niños veían los vídeos. Los participantes tenían edades comprendidas entre los 8 y los 17 años y formaban parte del estudio GENDAAR, un proyecto multisitio centrado en las diferencias de sexo en el autismo.
"Todo se iluminaba" en los cerebros de las niñas no autistas, dice Jack, mientras que los cerebros de las niñas autistas no se activaban tanto. La diferencia era especialmente notable en las regiones sensoriomotoras y en parte del estriado, una zona del cerebro implicada en el procesamiento de la recompensa social.
Los niños autistas y no autistas no mostraron estas mismas diferencias. De hecho, tampoco mostraron la diferencia reportada en el estudio de 2016, dice Jack, tal vez porque el nuevo trabajo utilizó un protocolo de análisis más estricto.
El equipo examinó muestras de ADN de los participantes en el estudio, buscando mutaciones raras en sus genes. Se centraron en el tamaño de las variaciones en el número de copias (VNC), es decir, duplicaciones o supresiones de tramos de un cromosoma.
"Cuanto más grande es la VNC, más elementos genéticos se alteran: más genes, quizá más regiones no codificantes que también son importantes para la expresión de los genes", afirma la coinvestigadora Abha Gupta, profesora adjunta de pediatría en la Universidad de Yale.
Utilizando el atlas BrainSpan, una base de datos de patrones de expresión génica en tejido cerebral postmortem, el equipo identificó las VNC que contenían genes expresados prenatalmente y en los dos primeros años de vida en las regiones en las que las niñas autistas y no autistas tenían respuestas diferenciales.
Una diferencia considerable
En comparación con los niños autistas, las niñas autistas tenían VNCs más grandes de media, lo que confirma los hallazgos anteriores. Este resultado concreto refuerza la teoría del efecto protector femenino, que sugiere que las niñas necesitan mayores "golpes" genéticos que los niños para mostrar rasgos de la enfermedad, afirma Jack.
"Es un paso importante para evaluar el efecto protector femenino de forma significativa", dice Christine Wu Nordahl, profesora asociada de psiquiatría y ciencias del comportamiento en el Instituto MIND de la Universidad de California, Davis, que no participó en el estudio.
El equipo descubrió que la diferencia se debía en gran medida a que las niñas tenían VNC más grandes que contienen genes expresados en el cuerpo estriado durante el desarrollo temprano. El trabajo se publicó el mes pasado en Brain.
"Los resultados de las imágenes por sí solos son muy interesantes, y la genética también lo sería. Pero creo que cuando vemos la convergencia entre dos plataformas muy diferentes, eso nos da mucha más confianza en nuestros resultados", dice Gupta.
Una de las limitaciones del estudio es que en el análisis se tuvieron en cuenta todas las VNC, independientemente de si tienen vínculos conocidos con el autismo, dice Meng-Chuan Lai, profesor adjunto de psiquiatría en la Universidad de Toronto (Canadá), que no participó en el nuevo trabajo.
"Eso plantea la cuestión de cómo conectar el hallazgo con la importancia clínica", dice Lai.
Otra cuestión es si los resultados son específicos de la tarea de movimiento biológico, dicen tanto él como Nordahl. "¿Cómo funciona para el procesamiento sensorial? ¿Cómo funciona para el funcionamiento ejecutivo?" dice Lai.
"Todas estas son realmente preguntas para todo el campo", y cosas que otros investigadores necesitan investigar también, dice Lai.
Jack, Gupta y sus colegas están profundizando en la forma en que la conectividad entre el cuerpo estriado y otras regiones del cerebro difiere entre las niñas autistas y las no autistas, y cómo la expresión genética atípica puede contribuir a esas diferencias. También planean investigar cómo podrían trasladar estos hallazgos a técnicas menos invasivas para ayudar a identificar el autismo lo antes posible.
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