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Fotografía de Elena Zhukova
POR RACHEL NUWER
Fuente: Spectrum | 28/03/2022
Fotografía: Autism Spectrum
La carrera de Lisa Croen dio un giro brusco hacia la investigación del autismo hace unos 30 años, cuando trabajaba como epidemióloga
La carrera de Lisa Croen dio un giro brusco hacia la investigación del autismo hace unos 30 años, cuando trabajaba como epidemióloga en el Programa de Vigilancia de Defectos de Nacimiento de California. Hasta entonces, había estudiado principalmente la prevalencia de los defectos físicos de nacimiento, como la espina bífida y el paladar hendido. Pero en los años 90, su jefe le pidió que examinara las cifras de la parálisis cerebral.
Estudiar una enfermedad que afecta tanto al cerebro como al comportamiento intrigaba a Croen. Así que cuando terminó el estudio sobre la parálisis cerebral, ella y un colega elaboraron un nuevo plan para examinar la discapacidad intelectual desde un punto de vista epidemiológico. Antes de poner en marcha el proyecto, solicitaron la opinión de Mary Lu Hickman, pediatra especializada en niños con necesidades especiales, que trabajaba en el Departamento de Servicios de Desarrollo del estado.
"Sí, podríais hacerlo", recuerda Croen que dijo Hickman. "Pero lo que realmente deberías investigar es el trastorno generalizado del desarrollo", que entonces era un término que englobaba un conjunto de condiciones que incluían el autismo. Uno de los sobrinos de Croen había sido diagnosticado de autismo unos años antes, por lo que la sugerencia le vino como anillo al dedo.
Desde entonces, Croen, de 62 años, se ha centrado casi exclusivamente en la investigación sobre el autismo, un tema que considera "increíblemente fascinante y motivador". Todos los aspectos de la vida que encontramos se concentran en el estudio del autismo: todo, desde el comportamiento, la biología, la fisiología y la ciencia dura hasta la política y la ética".
Croen, que ahora dirige la investigación sobre el autismo en la División de Investigación del Norte de California de Kaiser Permanente, en Oakland, fue uno de los primeros científicos en aportar una "caja de herramientas de epidemiología a la investigación del autismo", dice Eric Fombonne, profesor de psiquiatría de la Universidad de Salud y Ciencias de Oregón, en Portland. "La investigación ambiental se estaba quedando atrás, y ella ha sido pionera en reorientar las investigaciones etiológicas en los últimos 20 años".
Dirigió uno de los primeros estudios a gran escala para tratar de desentrañar los posibles factores ambientales que contribuyen al autismo, y cómo la genética puede modificar su influencia. Ayudó a relacionar la activación del sistema inmunitario durante el embarazo con el aumento de las probabilidades de tener un hijo autista. "Esto es importante para nuestro campo, ya que puede orientar las estrategias que pueden reducir el riesgo durante el embarazo", dice Daniele Fallin, directora del departamento de salud mental de la Escuela de Salud Pública Bloomberg de la Universidad Johns Hopkins.
Y pasó a documentar una brecha significativa en los resultados de salud entre adultos autistas y no autistas. El trabajo fue un "tour de force" y una llamada de atención crucial que impulsó a otros laboratorios a investigar esas disparidades sanitarias y encontrar soluciones, dice Elizabeth Weir, investigadora asociada del Centro de Investigación del Autismo de la Universidad de Cambridge (Reino Unido).
En reconocimiento a las numerosas contribuciones de Croen al campo del autismo, en mayo de 2021 la Sociedad Internacional de Investigación sobre el Autismo (INSAR) la nombró miembro, el mayor honor que concede la INSAR.
"Lisa es una epidemióloga absolutamente excepcional", dice Fallin. "Debido a sus cuidadosas elecciones sobre qué estudiar, su riguroso enfoque de la investigación y su capacidad para comunicar los hallazgos de manera significativa, sus resultados han ayudado a dar forma al campo de la epidemiología del autismo".
A Croen le mueve, dice Fallin, "un profundo deseo de mejorar la vida de las personas".
Creció en Palo Alto, California, hija de un neurólogo y una trabajadora social. Inspirada por sus padres, pensó en convertirse en especialista en comportamiento de primates o en profesora. Como violinista precoz, también pensó en una carrera musical. Sin embargo, en la Universidad de California, Berkeley, acabó especializándose en ciencias medioambientales porque, dice, "pude hacer todo tipo de ciencias y también seguí estudiando antropología, ciencias políticas, filosofía y música".
Encontró su vocación tras la graduación cuando su hermano, médico, le presentó a un epidemiólogo. Hablar con el colega de su hermano le recordó las lecciones que la habían fascinado cuando era estudiante: cómo los grandes proyectos de desarrollo, como la presa de Asuán en Egipto, pueden provocar brotes inesperados de enfermedades infecciosas, o cómo las características de un edificio hospitalario, como tener muchas ventanas, pueden mejorar los resultados de los pacientes. "Dios mío", recuerda que pensó entonces, "este campo te permite estudiar todas estas cosas diferentes, y están relacionadas con la salud".
Se matriculó en un programa de máster en la Escuela de Salud Pública de Berkeley y luego, en 1986, aceptó un trabajo en el Programa de Control de Defectos de Nacimiento de California. Una década más tarde, se centró en el autismo y se sintió atraída por el hecho de que en aquel momento se sabía muy poco sobre esta enfermedad. "Enseguida vi que había muy poca gente estudiando el autismo, ¡y qué oportunidad tan increíble!", dice. En 1996, el mismo año en que empezó a trabajar en el autismo, se doctoró en epidemiología por la Universidad de California, Berkeley.
Desde el principio, quiso buscar firmas biológicas que pudieran medirse al nacer para predecir un eventual diagnóstico de autismo, un interés que condujo al primer estudio que buscaba tales marcadores entre los recién nacidos. Croen y sus colegas analizaron muestras de sangre de bebés en busca de ocho moléculas implicadas en el desarrollo del cerebro y descubrieron una firma específica que distinguía a los que posteriormente eran diagnosticados con discapacidad intelectual o autismo. Los resultados, publicados en 2001, proporcionaron algunas de las primeras pistas sobre los mecanismos subyacentes de la enfermedad.
El objetivo a largo plazo de ese estudio y de muchos otros posteriores, dice Croen, es identificar marcadores que permitan a los médicos y a las familias intervenir lo antes posible y mejorar los resultados del niño. "Soy una científica, pero no soy sólo una científica de banco", dice. "Me gusta mucho la aplicación".
En 2001, Croen se trasladó a Kaiser Permanente para supervisar una serie de investigaciones sobre los niños ingresados en la unidad de cuidados intensivos neonatales, pero a los dos años volvió a optar por centrarse en el autismo. "Rápidamente se convirtió en mi único objetivo", dice.
Puso en marcha un esfuerzo histórico basado en la población para desenterrar pistas sobre los factores ambientales y genéticos de la enfermedad, el estudio Marcadores Tempranos del Autismo (EMA). El equipo analizó casi 1.500 muestras de sangre de mujeres embarazadas y recién nacidos en busca de marcadores inmunitarios, hormonas, sustancias químicas y factores genéticos, y los relacionó con los resultados de los niños.
Los resultados han dado lugar a más de 20 artículos, en los que se relaciona el autismo con la exposición prenatal a determinados disruptores endocrinos, como los PCB, y se debilita su asociación con los niveles de vitamina D en la mujer o en su hijo. Varios análisis mostraron que los marcadores inmunológicos de una mujer pueden influir en las posibilidades de autismo de su bebé. Uno publicado en 2019 utilizó los registros de salud para vincular la infección y la fiebre durante el embarazo con las probabilidades elevadas de tener un hijo con autismo.
"Es curioso, porque la gente ahora dice: 'Oh, bueno, sabemos que el autismo y el sistema inmunológico tienen cosas que ver entre sí'", dice Judith Van de Water, inmunóloga de la Universidad de California, Davis, y colaboradora frecuente de Croen. "Creo que el trabajo que hemos hecho realmente ha ayudado a eliminar esa barrera".
Una tarde de viernes de verano de 2015, Croen se reunió con Van de Water en su desordenada oficina de Davis, con vistas al Monte Diablo. Su objetivo: idear un nuevo estudio que se basara en los hallazgos de la EMA y desentrañara más a fondo la relación entre los resultados de un niño y el perfil inmunológico o cardiometabólico de una mujer durante el embarazo. Tres horas más tarde, los dos habían "trabajado en los huesos de lo que pensábamos que debía ser el estudio", dice Van de Water.
La propuesta de subvención que presentaron explicaba cómo extraerían los datos de la población de pacientes de Kaiser, dándoles acceso a registros médicos detallados. A diferencia de los datos de la EMA que habían recopilado, los registros de Kaiser contienen abundante información sobre los diagnósticos clínicos que una mujer puede haber recibido durante el embarazo, así como muestras de sangre recogidas durante el primer y segundo trimestre.
El estudio, puesto en marcha en 2019, está ahora muy avanzado, y Croen, Van de Water y sus colegas han terminado de genotipar las muestras de ADN materno y están realizando una serie de ensayos de laboratorio inmunológicos y metabólicos.
"Siempre estoy buscando gente diferente con la que colaborar, desde todos estos puntos de vista diferentes", dice Croen. "Me gusta aprender cosas nuevas, me gusta hablar con la gente y me gusta mucho trabajar juntos".
Este enfoque multidisciplinar ha sido especialmente útil para estudiar el autismo debido a la asombrosa diversidad de la enfermedad, dice. "No es sólo una cosa".
Para su sobrino, que ha sido su inspiración desde el principio, el autismo ha supuesto un deterioro de la salud con la edad, incluyendo problemas de convulsiones, ansiedad, sueño y problemas gastrointestinales, entre otros. No sólo faltan servicios para adultos autistas como él, dice Croen, sino que los científicos también parecen ignorarlos.
"Todas esas personas diagnosticadas de niños se están convirtiendo en adultos", dice. "Nadie prestaba realmente atención a eso".
Así que hace unos años, se propuso investigar la salud de los adultos autistas a gran escala y confirmó que existe un vacío evidente. El trabajo ha tenido un impacto significativo, dice Christina Nicolaidis, profesora de trabajo social en la Universidad Estatal de Portland, en Oregón. "[Nos] ha permitido decir, con mayor confianza, que los adultos jóvenes autistas experimentan mayores tasas de condiciones de salud concurrentes, mayores gastos de salud en general y menores tasas de servicios preventivos como las pruebas de Papanicolaou".
Está trabajando con los médicos en una solución: un protocolo de transición de la atención pediátrica a la adulta para los médicos y sus pacientes autistas, que proporciona directrices basadas en la evidencia y crea una línea de comunicación abierta entre los proveedores de atención pediátrica y adulta. "Croen] es una gran defensora de los autistas y considera que este trabajo es una forma de proporcionar información que puede ayudar a maximizar la salud y las capacidades durante el desarrollo del niño", dice Fallin.
Sigue inspirándose en su sobrino, un talentoso pianista que ahora tiene 30 años y que tiene un trabajo a tiempo parcial como anfitrión de cantos para niños y participa activamente en las Olimpiadas Especiales. "Tengo una perspectiva más amplia que la científica", dice. "Tuve una conexión personal, y eso ha alimentado realmente mi pasión por lo que hago".
Cite este artículo: https://doi.org/10.53053/DTPL2278
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