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POR ANGIE VOYLES ASKHAM
Fuente: Spectrum / 15/10/2020
Ilustración y animación: Laurène Boglio
El autismo es una condición del desarrollo neurológico. Aunque se diagnostica en base a la presencia de dos comportamientos centrales -intereses restringidos y comportamientos repetitivos, así como dificultades en las interacciones sociales y la comunicación- se cree que esos rasgos surgen debido a alteraciones en la forma en que las diferentes partes del cerebro se forman y conectan entre sí.
Ninguna investigación ha descubierto una estructura cerebral "característica" para el autismo, lo que significa que no aparece un patrón único de cambios en cada persona autista. Los estudios de la estructura cerebral a menudo arrojan resultados disímiles - hay una gran variedad entre los individuos en general. Pero han comenzado a surgir algunas tendencias para subconjuntos de personas autistas. Estas diferencias podrían, algún día, darnos una idea de cómo funcionan los cerebros de algunas personas autistas. También pueden apuntar a tratamientos a medida para subtipos particulares de autismo.
Esto es lo que sabemos acerca de cómo la estructura del cerebro difiere entre las personas con y sin autismo.
¿Qué regiones del cerebro son estructuralmente diferentes entre personas autistas y no autistas?
Los estudios que utilizan una técnica de exploración del cerebro llamada resonancia magnética (MRI) han destacado algunas regiones del cerebro que son estructuralmente distintas en las personas con autismo.
Varios estudios sugieren que los niños y adolescentes con autismo suelen tener el hipocampo agrandado, la zona del cerebro responsable de formar y almacenar recuerdos, pero no está claro si esa diferencia persiste en la adolescencia y la edad adulta (1,2).
El tamaño de la amígdala también parece diferir entre las personas con y sin autismo, aunque los investigadores de diferentes laboratorios han obtenido resultados contradictorios.
Algunos descubren que las personas con autismo tienen la amígdala más pequeña que las personas sin autismo, o que su amígdala sólo es más pequeña si también tienen ansiedad (3). Otros han descubierto que los niños autistas tienen amígdalas agrandadas al principio del desarrollo, y que la diferencia se nivela con el tiempo (2,4).
Los autistas tienen cantidades menores de tejido cerebral en partes del cerebelo, la estructura cerebral de la base del cráneo, según un meta-análisis de 17 estudios de imágenes (5). Durante mucho tiempo los científicos pensaron que el cerebelo coordina principalmente los movimientos, pero ahora entienden que también desempeña un papel en la cognición y la interacción social.
En un nivel más global, la corteza - la capa exterior del cerebro - parece tener un patrón diferente de grosor en personas con y sin autismo. Esta diferencia se refleja en las alteraciones de un solo tipo de neurona durante el desarrollo, según sugiere un estudio de 2020.
¿Cómo cambian estas diferencias estructurales durante el desarrollo?
Algunos bebés que son diagnosticados posteriormente con autismo tienen un crecimiento inusualmente rápido en ciertas regiones del cerebro, de acuerdo con múltiples estudios (6,7,8). En comparación con sus pares no autistas, los niños autistas tienen una expansión significativamente más rápida de la superficie de su corteza de 6 a 12 meses de edad. En el segundo año de vida, el volumen cerebral aumenta mucho más rápido en los niños autistas que en sus pares no autistas.
Los resultados apoyan investigaciones anteriores que vieron cabezas y cerebros agrandados en una fracción de personas autistas: su corteza parece expandirse demasiado rápido en la infancia y en la niñez temprana, incluso antes de que los rasgos del autismo puedan ser detectados en el comportamiento. Durante la infancia tardía, los cerebros neurotípicos continúan creciendo en tamaño; en la edad adulta, comienzan a encogerse. Por el contrario, los cerebros de algunas personas con autismo comienzan a encogerse prematuramente, antes de los 20 años.
Algunos niños a los que se les diagnostica autismo más tarde también tienen exceso de líquido cefalorraquídeo -el líquido que rodea al cerebro- en comparación con sus pares no autistas, lo que puede contribuir a que tengan la cabeza más grande. Los que tienen más líquido tienden a tener también los rasgos autistas más prominentes más tarde en la vida (7). El exceso de líquido aparece ya a los 6 meses de edad y persiste hasta los 39 años.
¿Qué hay de la estructura de las conexiones entre las regiones del cerebro?
Un sólido conjunto de pruebas sugiere que la materia blanca, los haces de fibras neuronales largas que conectan las regiones cerebrales, también está alterada en las personas con autismo. Los investigadores suelen inferir la estructura de la materia blanca mediante una técnica llamada resonancia magnética de difusión, que mide el flujo de agua en todo el cerebro.
Las personas que carecen total o parcialmente de un tracto de materia blanca llamado cuerpo calloso, que conecta los dos hemisferios del cerebro, tienen una mayor probabilidad de ser autistas o de tener rasgos de la afección (10). El cuerpo calloso contiene muchas de las conexiones de largo alcance que se extienden por todo el cerebro; el hecho de que la interrupción de esas conexiones pueda conducir a rasgos autistas respalda la teoría de la conectividad del autismo.
Los niños de preescolar con autismo muestran diferencias significativas en la estructura de los múltiples tractos de materia blanca, según un estudio de 2020. Los niños y adolescentes autistas también muestran alteraciones en la materia blanca de todo el cerebro (11,12).
¿Existen diferencias entre los sexos en la estructura del cerebro de las personas con autismo?
No está claro. Identificar las diferencias entre los sexos en el autismo sigue siendo un desafío porque se diagnostica menos a las niñas que a los niños, dice Mark Shen, profesor asistente de psiquiatría de la Universidad de Carolina del Norte en Chapel Hill.
Aún así, unos pocos estudios recientes han encontrado indicios de diferencias sexuales en el cerebro en el autismo. Un estudio del año 2020 mostró que la amígdala está más afectada en las niñas autistas que en los niños autistas (13). Una amígdala agrandada está asociada con problemas emocionales más severos específicamente en las niñas autistas, según otros trabajos.
Los cambios en la materia blanca en los niños de preescolar con autismo también difieren según el sexo: Las niñas autistas tienen una mayor medida de integridad estructural en su cuerpo calloso en comparación con las niñas no autistas, mientras que esa medida es menor en los niños autistas que en los niños no autistas (14).
Otras diferencias estructurales, como la tasa de crecimiento del cerebro y la cantidad de líquido cefalorraquídeo, parecen similares entre los sexos (6,9).
¿Por qué es importante estudiar la estructura cerebral en el autismo?
Debido a que el autismo es una condición heterogénea, "cuando hablamos de autismo, probablemente estemos hablando de diferentes subtipos biológicos", dice Shen.
Aunque no todos los bebés que son diagnosticados posteriormente con autismo tendrán exceso de líquido cerebral a los 6 meses de edad, y no todos los adultos autistas tienen un cuerpo calloso subdesarrollado, aprender más sobre estos subtipos puede ayudar a los investigadores a desarrollar tratamientos de base biológica para las personas con autismo.
Además, encontrar biomarcadores estructurales que puedan identificar subtipos de autismo de manera no invasiva, incluso antes de que los comportamientos autistas puedan ser detectados, ayudará a "mover la aguja más temprano" para los diagnósticos de autismo, dice Shen.
REFERENCIAS
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Lee J.K. et al. Biol. Psiquiatría Cogn. Neurosci. Neuroimaging 5, 320-329 (2020) PubMed.
Andrews D.S. y otros. J. Neurodev. Desorden. 11, 32 (2019) PubMed.
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