¿Cuáles son las posibles causas del autismo?

POR KIM BARLOSO

Fuente: Autism Parenting Magazine | 28/10/2021

Fotografía: Pixabay.com

Los científicos siguen investigando la causa del trastorno del espectro autista. Tras años de estudios, no hay evidencia que un solo factor pueda causar el autismo.

¿Qué causa el autismo?

A día de hoy, los científicos e investigadores siguen investigando la causa del trastorno del espectro autista (TEA). Tras años de estudios y exámenes, es evidente que un solo factor no puede causar el autismo.

Lo que está claro es que el autismo el resultado de una combinación de factores físicos y ambientales que, en última instancia, afectan al desarrollo del cerebro.

Causas y factores de riesgo del autismo

¿El autismo es genético? Los estudios han demostrado que un niño puede tener una predisposición genética al autismo. Esto significa que los genes heredados de los padres del niño lo hacen propenso a desarrollar autismo. Sin embargo, es un error pensar que el autismo está causado únicamente por los genes. En la mayoría de los casos, el factor genético necesita ser desencadenado por un factor ambiental para desarrollar el trastorno del espectro autista.

Aunque ahora sabemos que no hay una sola causa para el autismo, también es importante reconocer los múltiples factores de riesgo que pueden contribuir. Algunos de estos factores son:

• Genética

• Conexión entre hermanos

• Embarazo

• Edad de los padres en el momento de la concepción

• Factores ambientales

• Causas biológicas

• Condiciones digestivas anormales

Causas genéticas del autismo

Se dice que las personas con ciertas variaciones genéticas son propensas a desarrollar autismo. Se cree que estos genes afectan al desarrollo del cerebro.

Las personas con trastornos genéticos como el síndrome del cromosoma X frágil tienen un alto riesgo de desarrollar autismo. Este síndrome, que provoca problemas de aprendizaje, es una de las muchas anomalías genéticas que pueden causar autismo.

¿Cuántos genes causan el autismo?

Hasta la fecha, los científicos han identificado 30 genes implicados en el riesgo de desarrollar autismo. La mayoría de estos genes son responsables del crecimiento del cerebro.

Algunos de estos genes son ARID1B, ASH1L, CHD2, CHD8, DYRK1A, POGZ, SHANK3 y SYNGAP1. El gen SYNGAP1, por ejemplo, es vital para las células nerviosas y su comunicación con el cerebro. Es responsable del "cableado" del cerebro.

Sin embargo, tras décadas de investigación científica, los científicos no son capaces de identificar un rasgo genético que sea común en todas las personas con autismo.

¿Es el autismo hereditario?

Dado que es muy probable que algunas formas de autismo estén causadas por la genética, el autismo puede ser hereditario. Por ejemplo, es probable que los gemelos tengan ambos autismo, así como los hermanos nacidos con algunos años de diferencia.

Esta teoría se demostró acertada tras el primer estudio de gemelos realizado en 1977 (Folstein y Rutter, 1977). En el estudio participaron 21 pares de gemelos, 11 de los cuales eran idénticos y 10 fraternos. Se descubrió que los gemelos idénticos tenían un 36% de similitud en los síntomas del autismo, mientras que la similitud era del 0% en los gemelos fraternos.

Herencia del autismo

Debido a los numerosos e importantes estudios sobre hermanos con autismo, es evidente que se trata de una enfermedad hereditaria. Se necesitan más estudios para responder a preguntas como cuántos cromosomas causan el autismo.

Según los estudios, un padre cuyo primer hijo tiene autismo tiene un 10% de posibilidades de tener un segundo hijo con autismo. Esto se denomina tasa de recurrencia, y los padres con un hijo autista deben ser conscientes de esta posibilidad.

También es posible que un hermano menor de un niño con autismo no tenga TEA, pero siga mostrando rasgos autistas, como ha descubierto un estudio reciente.

El estudio llamado Sibling Recurrence and the Genetic Epidemiology of Autism (Recurrencia entre hermanos y la epidemiología genética del autismo), dirigido por el doctor John Constantino, profesor de psiquiatría y pediatría de la Universidad de Washington, descubrió que el 26 por ciento de las familias tenían más de un hijo con el espectro o tenían hermanos "no afectados" que no desarrollaban el TEA pero a los que se les diagnosticaban otros trastornos del desarrollo, concretamente en las habilidades lingüísticas.

Posibles causas del autismo durante el embarazo

Las condiciones del embarazo pueden considerarse no genéticas, y algunos estudios sugieren que pueden afectar al desarrollo del cerebro, lo que a la larga puede conducir al autismo.

Múltiples estudios han llegado a la conclusión de que la exposición a determinados fármacos y productos químicos tóxicos durante el embarazo puede afectar al desarrollo del cerebro y, posiblemente, causar autismo.

Los partos prematuros o los bebés nacidos antes de las 35 semanas también corren el riesgo de desarrollar autismo más adelante. Un estudio reciente reveló que el 26% de los bebés prematuros desarrollaron autismo.

Además, las infecciones víricas como la rubeola durante el embarazo pueden aumentar el riesgo de autismo en el niño.

Otro estudio actual descubrió que las mujeres que tuvieron diabetes gestacional, presión arterial alta, hemorragias anormales durante el embarazo y bajo peso al nacer en el parto tienen un alto riesgo de tener un bebé con autismo.

Por el momento, no existe ninguna prueba para determinar si el bebé de una mujer embarazada tendrá autismo. Sin embargo, un prometedor estudio realizado en el Instituto Politécnico Rensselaer afirma que pueden predecir con un 90% de precisión si una madre tiene un 1,7% de riesgo de tener un hijo con autismo.

Medicamentos relacionados con el autismo durante el embarazo

Ciertos estudios aconsejan que las madres embarazadas vigilen su medicación durante el embarazo. Entre los fármacos que se dice que están relacionados con el autismo están los antidepresivos, el paracetamol y la medicación para el asma.

Una investigación clínica publicada en Archives of General Psychiatry afirma que tomar antidepresivos puede aumentar ligeramente el riesgo de tener un hijo con autismo. El estudio se basó en los historiales médicos de 20 niños con casos y 50 niños de control y sus madres. Concluyó que "aunque el número de niños expuestos prenatalmente a inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina en esta población era bajo, los resultados sugieren que la exposición, especialmente durante el primer trimestre, puede aumentar modestamente el riesgo de TEA".

Después de esto, siguieron más estudios que también concluyeron que ciertos fármacos pueden afectar al desarrollo del cerebro del niño, y podrían provocar autismo más adelante. Sin embargo, es importante señalar que se necesitan más estudios para validar la exactitud de estos hallazgos.

Las mujeres deben consultar siempre a un médico antes de interrumpir cualquier tratamiento médico o cambiar un régimen de salud durante el embarazo.

Niños nacidos de padres mayores

Un estudio realizado en 2006 sobre 132.000 adolescentes israelíes mostró que los hombres de 30 años tienen 1,6 veces más probabilidades de tener un hijo con autismo que los menores de 30 años. Sin embargo, los hombres de 60 años tienen seis veces más probabilidades de tener un hijo con autismo. La teoría común de por qué ocurre esto es que el esperma de los padres de más edad adquiere más mutaciones que transmiten a sus hijos.

En cuanto a las mujeres, múltiples estudios concluyen que dar a luz demasiado tarde o demasiado pronto en la vida aumenta el riesgo de tener un hijo con autismo. En un estudio de cinco millones de registros de nacimiento en California, las mujeres que tienen más de 40 años al dar a luz tienen 1,84 más probabilidades de tener un hijo con autismo.

Factores de riesgo ambientales

Ya se ha mencionado que un solo factor podría no causar el autismo. Varios estudios apoyan la teoría de que el autismo también puede ser el resultado de factores ambientales.

Los factores ambientales son todo aquello que no es genético. Esto incluye:

• La toma de ciertos fármacos (talidomida y ácido valproico) durante el embarazo

• Complicaciones antes, durante y después del embarazo

• Infecciones víricas o desequilibrios metabólicos

• Exposición a sustancias químicas tóxicas

• Estrés

Aunque hay estudios que consideran estos factores como posibles contribuyentes al autismo, no son lo suficientemente amplios como para considerarlos precisos.

Aún no se han completado más estudios sobre cómo las condiciones ambientales pueden causar o contribuir indirectamente a desarrollar el autismo.

Otras causas biológicas

La gente suele preguntarse cuáles son las causas biológicas del autismo. Además del vínculo genético con el autismo, los científicos e investigadores están estudiando el aspecto neurobiológico y cómo éste puede desempeñar también un papel en el autismo.

Diferentes estudios han concluido colectivamente que las personas con autismo tienen cerebros físicamente diferentes a los de las personas no autistas.

Algunas de estas diferencias son:

• Diferencias anatómicas en el cerebelo y el sistema límbico

• Mayor materia gris en los lóbulos frontal y temporal

• Amígdala poco activa al ver expresiones faciales

Dado que el autismo afecta más a los niños que a las niñas, los investigadores están estudiando cómo los niveles prenatales de testosterona podrían desencadenar el autismo en el útero.

A día de hoy, los estudios y las investigaciones están en curso, y todavía no hay una respuesta definitiva sobre las causas del autismo a nivel físico. Hay razones para creer que las causas bioquímicas del autismo son posibles, dados estos hallazgos preliminares.

¿Pueden las vacunas provocar el autismo?

Los CDC afirman que no existe ninguna relación entre las vacunas y el desarrollo del trastorno del espectro autista. La creencia de que las vacunas causan autismo comenzó con un estudio de 1998 y otro de 2002 que concluyeron que ciertas vacunas contra el sarampión y la rubéola están relacionadas con el desarrollo de autismo en los niños.

Estos estudios han sido desacreditados desde hace mucho tiempo, y los CDC se han propuesto educar a los padres y cuidadores para que sepan que las vacunas no son la causa del autismo en los bebés.

¿Cuáles son las causas no genéticas del autismo?

Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades están trabajando en el mayor estudio sobre el desarrollo temprano en los Estados Unidos y su objetivo es comprender más factores de riesgo del autismo, incluyendo los genéticos, ambientales, del embarazo y del comportamiento.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el autismo?

Un médico cualificado realiza un diagnóstico de autismo. Tiene dos partes:

• Examen del desarrollo

• Evaluación diagnóstica

Examen del desarrollo

En esta fase, el médico observa al niño y puede hacerle preguntas o darle instrucciones. El médico puede incluso hacer que el niño juegue para ver cómo habla, escucha y actúa.

Los niños deben ser examinados para detectar el autismo y otros retrasos del desarrollo a los 9, 18 y 24 meses.

Evaluación diagnóstica

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar el autismo? El médico revisa toda la información recogida antes de dar el diagnóstico. Puede incluir una entrevista con los padres o el cuidador del niño. El médico también puede solicitar otras pruebas, como exámenes de la vista, pruebas genéticas y pruebas neurológicas, para hacer un diagnóstico.

Avances en la comprensión de las causas del autismo e intervenciones eficaces

Se han dedicado décadas de pruebas, estudios e investigaciones a responder a la pregunta: "¿Qué causa el autismo?" Sin embargo, a día de hoy, no hay una respuesta clara.

La buena noticia es que cada día se hacen descubrimientos. La investigación sobre el autismo ha hecho grandes progresos en los últimos años, y los científicos están un paso más cerca de averiguar lo que todos los padres de un niño con autismo quieren saber.

Investigación sobre las causas del autismo

Científicos, investigadores e instituciones están trabajando para comprender las causas y los efectos del autismo. Así lo demuestra la suma de artículos académicos sobre las causas del autismo publicados en los últimos años.

En 2017, un estudio financiado por el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano Eunice Kennedy Shriver (NICHD) y el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), llegó a la conclusión de que la resonancia magnética de conectividad funcional (fcMRI) puede detectar qué bebés de seis meses de alto riesgo desarrollarán el trastorno del espectro autista cuando cumplan dos años.

"Si los estudios futuros confirman estos resultados, la detección de las diferencias cerebrales podría permitir a los médicos diagnosticar y tratar el autismo antes de lo que lo hacen actualmente", afirma la directora del NICHD, la doctora Diana Bianchi.

A medida que se realicen más estudios y descubrimientos, todos los padres esperan comprender mejor el autismo para ofrecer la mejor atención posible.

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