Las variantes del cromosoma X ayudan a explicar el sesgo sexual del autismo
Las variantes genéticas raras que un varón hereda del cromosoma X de su madre pueden aumentar sus probabilidades de padecer autismo
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16 dic 20224 Min. de lectura
Un escáner del genoma detecta variantes comunes entre el autismo y el TDAH
Variantes comunes en cinco regiones del genoma distinguen a las personas con autismo de las que padecen TDAH
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8 nov 20224 Min. de lectura
El mapa de sensibilidad a la dosis predice principios activos en las variantes del número de copias
Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo
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27 oct 20224 Min. de lectura
Entrevista a Vanessa Vogel-Farley e Ysa DeWoody: aglutinar o dividir variantes vinculadas al autismo
Durante las últimas décadas, los investigadores han tratado de diseccionar la diversidad del autismo con un enfoque que prioriza la genética
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25 oct 20227 Min. de lectura
Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes
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6 jul 20224 Min. de lectura
Una mutación relacionada con el autismo altera la actividad de la red neuronal
Las neuronas portadoras de una mutación disruptiva en un gen relacionado con el autismo, muestran patrones atípicos de actividad
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4 jul 20225 Min. de lectura
El espectro de variantes contribuye de forma diferente a los rasgos del autismo
Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas
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24 may 20227 Min. de lectura
Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano
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16 mar 20224 Min. de lectura
El principal gen candidato al autismo está vinculado a un síndrome recientemente identificado
Las personas con mutaciones en el gen PAX5 presentan un síndrome de neurodesarrollo distinto caracterizado por una serie de rasgos
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4 mar 20226 Min. de lectura
Datos del mundo real sobre el síndrome de Rett: Preguntas y respuestas con Jana von Hehn
El síndrome de Rett afecta a 1 de cada 10.000 bebés de sexo femenino, para los que no existen medicamentos aprobados
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3 feb 20223 Min. de lectura
El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo
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10 ene 20223 Min. de lectura
Un grupo de rasgos vinculados a mutaciones raras en un gen relacionado con el autismo
Las personas con mutaciones en el gen MYT1L, vinculado al autismo, presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
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6 ene 20224 Min. de lectura
Una mutación en un nuevo gen candidato al autismo altera el área social del cerebro
Un desequilibrio en la señalización celular excitatoria e inhibitoria en la corteza retrosplenial puede contribuir a conductas atípicas
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24 nov 20214 Min. de lectura
Mutaciones raras frecuentes entre los autistas
Una de cada cuatro personas autistas es portadora de mutaciones genéticas en genes muy relacionados con el autismo
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15 nov 20213 Min. de lectura
Las variantes genéticas relacionadas con el autismo aumentan y disminuyen la inteligencia
Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición
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5 nov 20214 Min. de lectura
Las neuronas precoces pueden impedir el crecimiento del cerebro en una forma rara de autismo
Ratones con una copia mutada de un gen candidato al autismo, tienen rasgos físicos y conductuales como en personas con mutaciones similares
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29 sept 20215 Min. de lectura
Conversaciones con expertos: Holly Stessman
Stessman, genetista, estudia cómo la variación genética conduce a los rasgos del autismo como profesora de farmacología y neurocienc
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16 sept 20214 Min. de lectura
Variantes ultra raras apuntan a nuevos genes candidatos al autismo
Un análisis de las secuencias del genoma completo de miles de familias ha relacionado 163 nuevos genes con el autismo.
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30 jul 20215 Min. de lectura
Un enfoque evolutivo revela el impacto de las variantes de sentido erróneo en el autismo
Datos de la evolución de las proteínas entre especies puede ayudar a entender las sutiles variantes genéticas de las personas con autismo
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7 may 20214 Min. de lectura
La señalización del crecimiento revierte la microcefalia en un modelo de ratón con autismo
Los ratones que carecen de DYRK1A, uno de los principales genes candidatos al autismo, en la corteza cerebral tienen cerebros más pequeños
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