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Las variantes comunes y raras relacionadas con el autismo comparten efectos funcionales
A lo largo de 16p un grupo de variantes y una rara deleción asociada al autismo parecen tener efectos superpuestos sobre la expresión génica
autismoenvivo
24 ene 20233 Min. de lectura
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Una mezcla de variantes comunes y raras configura los patrones de herencia del autismo
La heredabilidad del autismo se debe a una combinación de variantes genéticas comunes y raras que se alían para alcanzar un umbral
autismoenvivo
30 dic 20223 Min. de lectura
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Un escáner del genoma detecta variantes comunes entre el autismo y el TDAH
Variantes comunes en cinco regiones del genoma distinguen a las personas con autismo de las que padecen TDAH
autismoenvivo
16 dic 20224 Min. de lectura
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La genética materna puede confundir el estudio sobre la relación del autismo con factores prenatales
Las mujeres con factores genéticos del autismo tienen más probabilidad de sufrir trastornos relacionados con el autismo infantil
autismoenvivo
11 oct 20224 Min. de lectura
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Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo
autismoenvivo
3 oct 20225 Min. de lectura
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Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo, según un estudio
autismoenvivo
20 jul 20225 Min. de lectura
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El espectro de variantes contribuye de forma diferente a los rasgos del autismo
Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas
autismoenvivo
4 jul 20225 Min. de lectura
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El servicio de detección del autismo a través de la web suscita muchas dudas
Una empresa ofrece un servicio de detección del autismo por Internet que ayuda a determinar las probabilidades de un niño de tener autismo
autismoenvivo
14 abr 20225 Min. de lectura
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El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo
autismoenvivo
3 feb 20223 Min. de lectura
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Mutaciones raras frecuentes entre los autistas
Una de cada cuatro personas autistas es portadora de mutaciones genéticas en genes muy relacionados con el autismo
autismoenvivo
24 nov 20214 Min. de lectura
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Las variantes genéticas relacionadas con el autismo aumentan y disminuyen la inteligencia
Las variantes comunes y raras en o cerca de ciertos genes asociados al autismo pueden tener efectos opuestos en la cognición
autismoenvivo
15 nov 20213 Min. de lectura
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El cromosoma X ejerce una influencia adicional en el desarrollo del cerebro
El cromosoma X ejerce una influencia genética más fuerte de lo esperado sobre la estructura de varias regiones del cerebro.
autismoenvivo
20 oct 20214 Min. de lectura
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Conexión de la variación genética vinculada al autismo con el comportamiento social de los bebés
Los avances en genética han revolucionado nuestra comprensión de los orígenes del autismo.
autismoenvivo
27 sept 20214 Min. de lectura
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No hay genes específicos del autismo, sólo genes del cerebro
Está bien establecido que las variantes genéticas raras y perjudiciales con fuertes efectos contribuyen al autismo
autismoenvivo
24 mar 20214 Min. de lectura
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El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
Los investigadores han catalogado la variación genética entre cientos de macacos rhesus y han creado el genoma de referencia del macaco más
autismoenvivo
5 mar 20213 Min. de lectura
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Las variantes genéticas en los sitios de destino de las proteínas pueden contribuir al autismo
Según un nuevo estudio, las mutaciones que alteran los sitios de unión de las moléculas de ARN pueden contribuir al autismo y a diversas af
autismoenvivo
13 feb 20214 Min. de lectura
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Cómo las puntuaciones poligénicas pueden mejorar las predicciones sobre autismo y esquizofrenia
Los avances en la investigación genética han revelado que algunas mutaciones pueden dar lugar a una amplia gama de resultados. Por ejemplo,
autismoenvivo
28 ene 20216 Min. de lectura
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Dos estudios destacan el papel de las mutaciones "mosaico" en el autismo
Una oportunidad fraccionada: las mutaciones en mosaico pueden aumentar la probabilidad de autismo
autismoenvivo
19 ene 20213 Min. de lectura
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El escaneo de genomas que busca variantes hereditarias descubre un nuevo candidato al autismo
Nuevas asociaciones: las variantes en una región del cromosoma 8 (verde claro) pueden influir en las probabilidades de que una persona tenga
autismoenvivo
10 sept 20204 Min. de lectura
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Los estudios desentrañan la diversidad de rasgos ligados a las mutaciones del cromosoma 16
Historias diferentes: las personas con variaciones en el número de copias de 16p11.2 que no tienen autismo pueden tener rasgos similares a l
autismoenvivo
3 ago 20204 Min. de lectura
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