top of page
Buscar


No hay genes específicos del autismo, sólo genes del cerebro
Está bien establecido que las variantes genéticas raras y perjudiciales con fuertes efectos contribuyen al autismo
autismoenvivo
24 mar 20214 Min. de lectura
75 visualizaciones
0 comentarios


El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
Los investigadores han catalogado la variación genética entre cientos de macacos rhesus y han creado el genoma de referencia del macaco más
autismoenvivo
5 mar 20213 Min. de lectura
54 visualizaciones
0 comentarios


Las variantes genéticas en los sitios de destino de las proteínas pueden contribuir al autismo
Según un nuevo estudio, las mutaciones que alteran los sitios de unión de las moléculas de ARN pueden contribuir al autismo y a diversas af
autismoenvivo
13 feb 20214 Min. de lectura
23 visualizaciones
0 comentarios


Dos estudios destacan el papel de las mutaciones "mosaico" en el autismo
Una oportunidad fraccionada: las mutaciones en mosaico pueden aumentar la probabilidad de autismo
autismoenvivo
19 ene 20213 Min. de lectura
185 visualizaciones
0 comentarios


Variantes raras vinculadas a la migración neuronal pueden mostrar rasgos de autismo
Muchas personas con mutaciones que alteran un gen llamado NCKAP1 tienen autismo o rasgos de autismo, junto con problemas de habla y lenguaje
autismoenvivo
15 dic 20204 Min. de lectura
20 visualizaciones
0 comentarios


El mapa del proteoma identifica más del 90 por ciento de todas las proteínas humanas
Un nuevo informe de la Organización del Proteoma Humano publicado en octubre destaca 17.874 nuevas proteínas identificadas entre 2010 y 2020
autismoenvivo
14 dic 20202 Min. de lectura
49 visualizaciones
0 comentarios


El catálogo detalla las diferencias de sexo en la expresión de los genes: la regulación
Recuento de tejidos: los investigadores catalogaron más de 13.000 genes que se expresan de forma diferente en hombres y mujeres en 44 tejido
autismoenvivo
2 dic 20203 Min. de lectura
29 visualizaciones
0 comentarios


Reacciones de ASHG 2020
Spectrum está cubriendo la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2020, que se está llevando a cabo virtualmente debido
autismoenvivo
4 nov 20207 Min. de lectura
24 visualizaciones
0 comentarios


El análisis que combina variantes y condiciones descubre cientos de genes de desarrollo neurológico
Efecto combinado: el análisis de los diferentes cambios genéticos juntos ha vinculado fuertemente 71 genes al autismo.
autismoenvivo
3 nov 20203 Min. de lectura
12 visualizaciones
0 comentarios


El primer análisis de cohorte del autismo africano revela millones de nuevas variantes
Espectro completo: el aumento de la diversidad en los estudios genéticos puede ayudar a los investigadores a comprender mejor el autismo
autismoenvivo
30 oct 20203 Min. de lectura
394 visualizaciones
1 comentario


Los mapas celulares revelan la diversidad de neuronas en el intestino
Un nuevo atlas detalla la expresión de los genes en las neuronas y otras células de los intestinos de los ratones y las personas
autismoenvivo
23 oct 20203 Min. de lectura
40 visualizaciones
0 comentarios


El desequilibrio de señales cerebrales y los rasgos del autismo
El desequilibrio de las señales cerebrales se rastrea con el sexo y con el camuflaje de los rasgos del autismo
autismoenvivo
29 sept 20205 Min. de lectura
35 visualizaciones
0 comentarios


El escaneo de genomas que busca variantes hereditarias descubre un nuevo candidato al autismo
Nuevas asociaciones: las variantes en una región del cromosoma 8 (verde claro) pueden influir en las probabilidades de que una persona tenga
autismoenvivo
10 sept 20204 Min. de lectura
48 visualizaciones
0 comentarios


Los estudios desentrañan la diversidad de rasgos ligados a las mutaciones del cromosoma 16
Historias diferentes: las personas con variaciones en el número de copias de 16p11.2 que no tienen autismo pueden tener rasgos similares a l
autismoenvivo
3 ago 20204 Min. de lectura
52 visualizaciones
0 comentarios
bottom of page