Una mezcla de variantes comunes y raras configura los patrones de herencia del autismo
La heredabilidad del autismo se debe a una combinación de variantes genéticas comunes y raras que se alían para alcanzar un umbral
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16 nov 20226 Min. de lectura
Cómo los genetistas pueden conseguir una mayor participación de la comunidad autista
En octubre, los investigadores del estudio genético Spectrum 10k tuvieron que interrumpir y reorganizar su proyecto
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8 nov 20224 Min. de lectura
El mapa de sensibilidad a la dosis predice principios activos en las variantes del número de copias
Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo
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25 oct 20227 Min. de lectura
Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes
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12 oct 20224 Min. de lectura
Las mutaciones que alteran las interacciones de la cromatina contribuyen al autismo
Las mutaciones espontáneas que reconfiguran la forma tridimensional del ADN pueden contribuir al autismo
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27 sept 20223 Min. de lectura
Un truco identifica las células cerebrales afectadas por una mutación relacionada con el autismo
Un nuevo método permite determinar si las mutaciones del ADN vinculadas al autismo afectan a algunos tipos de células más que a otros.
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26 sept 20226 Min. de lectura
Cómo un panel de expertos evalúa los genes para las pruebas genéticas del autismo
Los genetistas parecen estar de acuerdo en que hay cientos de genes potencialmente relacionados con el autismo
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14 sept 20226 Min. de lectura
La última frontera: Los genetistas del autismo se enfrentan al genoma no codificado
A Ryan Doan le molestaba que la investigación genética del autismo no ha conseguido proporcionar información para posibles tratamientos
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4 jul 20225 Min. de lectura
El espectro de variantes contribuye de forma diferente a los rasgos del autismo
Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas
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29 jun 20224 Min. de lectura
Desbloquear el genoma mitocondrial para la investigación del autismo
Algunos investigadores sospechan que las pistas sobre el origen del autismo se esconden en el genoma mitocondrial
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3 feb 20223 Min. de lectura
El nuevo genoma de referencia del macaco llena las lagunas de la secuencia
La creación del genoma de referencia del macaco podría ayudar a utilizar estos animales para estudiar los genes que subyacen al autismo
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21 ene 20225 Min. de lectura
Las versiones alternativas de ARN de los genes pueden dar forma al autismo
Se han descubierto nuevas versiones alternativas de ARN, de genes expresados en el cerebro, incluidos algunos relacionados con el autismo
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13 ene 20225 Min. de lectura
Tendencias clave en la investigación del autismo en 2021
A lo largo del 2021 se han identificado varias tendencias que caracterizan las lineas de investigación sobre el autismo.
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15 dic 20214 Min. de lectura
Los efectos genéticos se acumulan en algunas personas con autismo
Las variantes genéticas raras que alteran la expresión genética en el cerebro contribuyen al autismo cuando se tiene una mutación rara
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20 oct 20214 Min. de lectura
El cromosoma X ejerce una influencia adicional en el desarrollo del cerebro
El cromosoma X ejerce una influencia genética más fuerte de lo esperado sobre la estructura de varias regiones del cerebro.
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17 sept 20217 Min. de lectura
Impulso para examinar recién nacidos en busca de enfermedades genéticas relacionadas con el autismo
Recientemente salieron los resultados preliminares de un ensayo farmacológico piloto sobre una condición genética relacionada con el autismo
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16 sept 20214 Min. de lectura
Variantes ultra raras apuntan a nuevos genes candidatos al autismo
Un análisis de las secuencias del genoma completo de miles de familias ha relacionado 163 nuevos genes con el autismo.
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24 may 20213 Min. de lectura
El mayor análisis genético del autismo hasta la fecha descubre más candidatos de alta confianza
El mayor estudio de datos genéticos de personas con autismo ha identificado 255 genes asociados a la condición autista.
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