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El hallazgo del genoma completo relaciona nuevos genes y variantes con el autismo
El mayor análisis hasta la fecha de secuencias del genoma completo de personas autistas relaciona nuevos genes y variantes con el espectro
autismoenvivo
3 feb 20233 Min. de lectura
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Los "asembloides" revelan genes relacionados con el autismo que dificultan el desarrollo neuronal
Alrededor del 10% de los genes más relacionados con el autismo y otros trastornos interfieren en el desarrollo de las interneuronas
autismoenvivo
23 ene 20233 Min. de lectura
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Cómo los genetistas pueden conseguir una mayor participación de la comunidad autista
En octubre, los investigadores del estudio genético Spectrum 10k tuvieron que interrumpir y reorganizar su proyecto
autismoenvivo
16 nov 20226 Min. de lectura
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Cómo un panel de expertos evalúa los genes para las pruebas genéticas del autismo
Los genetistas parecen estar de acuerdo en que hay cientos de genes potencialmente relacionados con el autismo
autismoenvivo
26 sept 20226 Min. de lectura
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Entrevista con Alice Kuo: priorizando la salud física con el autismo
Alice Kuo dirige la Red de Investigación de la Intervención en el Autismo sobre la Salud Física
autismoenvivo
5 jul 20224 Min. de lectura
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Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano
autismoenvivo
24 may 20227 Min. de lectura
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Lagunas éticas en la genética del autismo: una conversación con Holly Tabor
Pese a muchas investigaciones, aún no se ha descubierto el gen responsable del autismo
autismoenvivo
10 may 20225 Min. de lectura
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Un suspiro de autismo: los portadores del X frágil y el fenotipo del autismo
A los genetistas les gustan los endofenotipos -o fenotipos intermedios- porque se cree que reflejan predisposiciones genéticas subyacentes
autismoenvivo
9 may 202211 Min. de lectura
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El principal gen candidato al autismo está vinculado a un síndrome recientemente identificado
Las personas con mutaciones en el gen PAX5 presentan un síndrome de neurodesarrollo distinto caracterizado por una serie de rasgos
autismoenvivo
16 mar 20224 Min. de lectura
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Reimaginar el sistema de cribado neonatal: Preguntas y respuestas con Don Bailey
Millones de niños se han beneficiado del trabajo de Don Bailey en el Comité Asesor de Estados Unidos sobre Trastornos Hereditarios
autismoenvivo
22 feb 20226 Min. de lectura
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Las mutaciones relacionadas con el autismo podrían detectarse en el esperma de los hombres
Aproximadamente 1 de cada 15 hombres es portador de mutaciones genéticas perjudiciales, algunas de ellas relacionadas con el autismo
autismoenvivo
21 oct 20214 Min. de lectura
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Entrevista a Brenda Finucane: Creación de líneas de producción de pruebas genéticas para el autismo
Los recientes avances tecnológicos permiten a los genetistas detectar variaciones más sutiles en el ADN.
autismoenvivo
1 oct 20215 Min. de lectura
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Conexión de la variación genética vinculada al autismo con el comportamiento social de los bebés
Los avances en genética han revolucionado nuestra comprensión de los orígenes del autismo.
autismoenvivo
27 sept 20214 Min. de lectura
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Conseguir un diagnóstico genético rápido
Para los padres es angustioso sospechar un diagnóstico de un trastorno de su hijo, más aún si no es preciso en el momento oportuno
autismoenvivo
25 sept 20213 Min. de lectura
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Impulso para examinar recién nacidos en busca de enfermedades genéticas relacionadas con el autismo
Recientemente salieron los resultados preliminares de un ensayo farmacológico piloto sobre una condición genética relacionada con el autismo
autismoenvivo
17 sept 20217 Min. de lectura
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Las mutaciones en forma de parche presentan una nueva frontera para la investigación del autismo
En el desarrollo embrionario de cada madre, una célula desarrolla la mutación y la transmite a sus óvulos, y así a los hijos
autismoenvivo
3 sept 20218 Min. de lectura
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Un nuevo sistema de clasificación señala los "genes del autismo" clínicamente relevantes
Un novedoso método para evaluar los genes relacionados con el autismo podría revelar cuáles son los más útiles para su detección.
autismoenvivo
20 may 20213 Min. de lectura
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Variaciones en el número de copias vinculadas al autismo tienen efectos diversos, pero superpuestos
Según un nuevo estudio, las personas con mutaciones en regiones cromosómicas distantes suelen compartir una serie de rasgos autistas, aunque
autismoenvivo
2 feb 20213 Min. de lectura
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Una nueva afección insinúa el papel de la proteína estructural en el autismo
Según un nuevo estudio, las mutaciones que afectan a una histona llamada H3.3 pueden provocar una enfermedad neurodegenerativa marcada por e
autismoenvivo
22 ene 20214 Min. de lectura
76 visualizaciones
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