Entendiendo la genética del autismo
Cuanto más escarban los científicos en el ADN, más intrincada parece ser su contribución al autismo. Aquí desentrañamos la compleja genética
top of page
Soy un párrafo. Haz clic aquí para agregar tu propio texto y edítame. Es muy sencillo.
AEV
Autismo vivo
autismovivo.org
%20(3)-Photoroom.png)
Buscar
autismoenvivo
3 feb 20233 Min. de lectura
El hallazgo del genoma completo relaciona nuevos genes y variantes con el autismo
El mayor análisis hasta la fecha de secuencias del genoma completo de personas autistas relaciona nuevos genes y variantes con el espectro
134 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
24 ene 20233 Min. de lectura
Las variantes comunes y raras relacionadas con el autismo comparten efectos funcionales
A lo largo de 16p un grupo de variantes y una rara deleción asociada al autismo parecen tener efectos superpuestos sobre la expresión génica
33 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
28 dic 20222 Min. de lectura
El pez cebra apunta a un nuevo gen implicado en el sobrecrecimiento cerebral y el autismo
Las mutaciones en el gen YTHDF2 contribuyen a una forma de autismo caracterizada por un cerebro inusualmente grande, según un estudio
50 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
20 dic 20224 Min. de lectura
Las variantes del cromosoma X ayudan a explicar el sesgo sexual del autismo
Las variantes genéticas raras que un varón hereda del cromosoma X de su madre pueden aumentar sus probabilidades de padecer autismo
163 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
8 nov 20224 Min. de lectura
El mapa de sensibilidad a la dosis predice principios activos en las variantes del número de copias
Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo
13 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
25 oct 20227 Min. de lectura
Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes
35 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
12 oct 20224 Min. de lectura
Las mutaciones que alteran las interacciones de la cromatina contribuyen al autismo
Las mutaciones espontáneas que reconfiguran la forma tridimensional del ADN pueden contribuir al autismo
49 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
3 oct 20225 Min. de lectura
Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo
15 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
14 sept 20226 Min. de lectura
La última frontera: Los genetistas del autismo se enfrentan al genoma no codificado
A Ryan Doan le molestaba que la investigación genética del autismo no ha conseguido proporcionar información para posibles tratamientos
34 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
20 jul 20225 Min. de lectura
Las variantes hereditarias comunes vinculadas al autismo muestran un sesgo de sexo en las familias
Las mujeres son resistentes a las influencias de las variantes genéticas hereditarias comunes relacionadas con el autismo, según un estudio
100 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
4 jul 20225 Min. de lectura
El espectro de variantes contribuye de forma diferente a los rasgos del autismo
Dos estudios desentrañan cómo varias variantes genéticas sustentan las grandes diferencias de rasgos observadas entre las personas autistas
41 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
1 jul 20224 Min. de lectura
Los organoides prueban las terapias génicas para el síndrome de Pitt-Hopkins
Unas bolas de células cerebrales revelan cómo mutaciones genéticas relacionadas con el síndrome de Pitt-Hopkins alteran el neurodesarrollo
34 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
15 jun 20222 Min. de lectura
Nuevo gen relacionado con el tamaño del cerebro de los autistas
Un gen que no se había relacionado con el autismo podría contribuir a una forma de la enfermedad marcada por un cerebro inusualmente grande
52 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
24 may 20227 Min. de lectura
Entrevista con Evan Eichler: el autismo y el genoma humano completo
Hace más de 20 años que se finalizó el Proyecto del Genoma Humano, secuenciando 3.000 millones de bases del ADN humano
71 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
4 may 20224 Min. de lectura
Las moscas de la fruta ayudan a revelar los efectos de las mutaciones relacionadas con el autismo
Los experimentos con moscas de la fruta han permitido evaluar el impacto biológico de mutaciones genéticas encontradas en personas autistas
177 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
21 ene 20225 Min. de lectura
Las versiones alternativas de ARN de los genes pueden dar forma al autismo
Se han descubierto nuevas versiones alternativas de ARN, de genes expresados en el cerebro, incluidos algunos relacionados con el autismo
31 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
13 ene 20225 Min. de lectura
Tendencias clave en la investigación del autismo en 2021
A lo largo del 2021 se han identificado varias tendencias que caracterizan las lineas de investigación sobre el autismo.
182 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
10 ene 20223 Min. de lectura
Un grupo de rasgos vinculados a mutaciones raras en un gen relacionado con el autismo
Las personas con mutaciones en el gen MYT1L, vinculado al autismo, presentan retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual
166 visualizaciones0 comentarios
autismoenvivo
5 ene 20223 Min. de lectura
Las células gliales protagonizan el análisis de la expresión génica vinculada al autismo
Muchos de los genes relacionados con el autismo están activos en las células gliales del cerebro
101 visualizaciones0 comentarios
bottom of page