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Las variantes del cromosoma X ayudan a explicar el sesgo sexual del autismo
Las variantes genéticas raras que un varón hereda del cromosoma X de su madre pueden aumentar sus probabilidades de padecer autismo
autismoenvivo
20 dic 20224 Min. de lectura
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El mapa de sensibilidad a la dosis predice principios activos en las variantes del número de copias
Un nuevo mapa cataloga cientos de variantes raras del número de copias asociadas a 54 enfermedades y trastornos, entre ellos el autismo
autismoenvivo
8 nov 20224 Min. de lectura
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Los análisis de diversos tipos de variantes descubren genes relacionados con el autismo
Dos de los mayores análisis de secuencias de ADN de personas autistas han descubierto genes relacionados a través de una serie de variantes
autismoenvivo
25 oct 20227 Min. de lectura
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Entrevista a Brenda Finucane: Creación de líneas de producción de pruebas genéticas para el autismo
Los recientes avances tecnológicos permiten a los genetistas detectar variaciones más sutiles en el ADN.
autismoenvivo
1 oct 20215 Min. de lectura
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Variantes raras vinculadas a la migración neuronal pueden mostrar rasgos de autismo
Muchas personas con mutaciones que alteran un gen llamado NCKAP1 tienen autismo o rasgos de autismo, junto con problemas de habla y lenguaje
autismoenvivo
15 dic 20204 Min. de lectura
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Un estudio genético a gran escala arroja luz sobre los orígenes del desarrollo del autismo
Una investigación innovadora financiada por el NIMH está ayudando a desentrañar este nudo en el desarrollo neurológico al examinar el exoma
autismoenvivo
9 nov 20203 Min. de lectura
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Reacciones de ASHG 2020
Spectrum está cubriendo la conferencia de la Sociedad Americana de Genética Humana de 2020, que se está llevando a cabo virtualmente debido
autismoenvivo
4 nov 20207 Min. de lectura
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Los estudios desentrañan la diversidad de rasgos ligados a las mutaciones del cromosoma 16
Historias diferentes: las personas con variaciones en el número de copias de 16p11.2 que no tienen autismo pueden tener rasgos similares a l
autismoenvivo
3 ago 20204 Min. de lectura
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