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La heterogeneidad genética del autismo se manifiesta en los patrones de conectividad cerebral
Los patrones de conectividad cerebral de las personas con autismo están más relacionados con la genética que con los rasgos fenotípicos
autismoenvivo
1 dic 20224 Min. de lectura
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Las mutaciones del cromosoma 22 dejan huellas en el desarrollo del cerebro de los autistas
Los autistas con una duplicación o deleción de la región cromosómica 22q11.2 tienen un patrón de desarrollo cerebral distinto al neurotípico
autismoenvivo
31 oct 20224 Min. de lectura
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Las supresiones en el cromosoma 22 tienen un efecto dominó en todo el genoma
La supresión de una región del cromosoma 22 provoca cambios en la expresión de muchos genes relacionados con el autismo y la esquizofrenia
autismoenvivo
22 sept 20224 Min. de lectura
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La deleción del ADN vinculado al autismo puede afectar a la cognición según la pérdida de mielina
La pérdida de mielina puede explicar cómo afecta a la cognición la deleción del ADN vinculada al autismo
autismoenvivo
24 dic 20213 Min. de lectura
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Variaciones en el número de copias vinculadas al autismo tienen efectos diversos, pero superpuestos
Según un nuevo estudio, las personas con mutaciones en regiones cromosómicas distantes suelen compartir una serie de rasgos autistas, aunque
autismoenvivo
2 feb 20213 Min. de lectura
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Cómo las puntuaciones poligénicas pueden mejorar las predicciones sobre autismo y esquizofrenia
Los avances en la investigación genética han revelado que algunas mutaciones pueden dar lugar a una amplia gama de resultados. Por ejemplo,
autismoenvivo
28 ene 20216 Min. de lectura
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Las mutaciones genéticas apuntan a solapamientos en la conectividad cerebral para el autismo
Las personas que tienen grandes mutaciones asociadas con el autismo y la esquizofrenia comparten patrones atípicos de conectividad cerebral,
autismoenvivo
30 nov 20204 Min. de lectura
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Los organoides del cerebro revelan defectos neuronales en el síndrome relacionado con el autismo
Las neuronas derivadas de personas con el síndrome de deleción 22q11.2, una condición genética vinculada al autismo, muestran déficits en la
autismoenvivo
13 oct 20204 Min. de lectura
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Los autistas con mutaciones raras pueden tener una anatomía cerebral única
Anatomía del cerebro: las personas autistas con deleciones del 22q tienen características corticales diferentes a las de las personas autist
autismoenvivo
19 jul 20204 Min. de lectura
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